Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 134 601 149–134 632 828 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 31,7 kb
Valk
198 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
SARA2
MANE Select transkript
ENST00000402673.7NM_016103.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud hüpolipoproteineemiad

    • HüpobetalipoproteineemiaAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab abetalipoproteineemiat (MTTP), perekondlikku hüpobetalipoproteineemiat (APOB, ANGPTL3) ja hülomikronite retentsioonihaigust (SAR1B). Rasked vormid põhjustavad rasva malabsorptsiooni ja E-vitamiini puudust, mis viib närvi- ja võrkkesta kahjustuseni, samas kerged kandjavormid võivad lihtsalt alandada LDL-kolesterooli taset ja suurendada maksarasva.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab raskete vormide korral järgida madala rasvasisaldusega dieeti koos suurte annustena manustatava E-vitamiini ja teiste rasvlahustuvate vitamiinidega, mis võib ennetada või piirata närvi- ja silmakahjustusi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SAR1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SAR1B. SAR1B ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 5, vahemikus 134 116 989 kuni 135 116 988.Kromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbTCF7: 134 114 645–134 151 865, otsene ahelTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, pöördne ahelSKP1: 134 157 088–134 225 861, pöördne ahelPPP2CA: 134 193 967–134 226 219, pöördne ahelPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, pöördne ahelCDKL3: 134 286 350–134 371 047, pöördne ahelCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, otsene ahelUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, pöördne ahelXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, otsene ahelJADE2SAR1B: 134 601 149–134 632 828, pöördne ahelSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, otsene ahelSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, otsene ahelCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, otsene ahelDDX46: 134 818 916–134 855 133, otsene ahelC5orf24: 134 845 680–134 859 735, otsene ahelC5orf24TXNDC15: 134 874 308–134 902 952, otsene ahelTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, otsene ahelPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, otsene ahelCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, pöördne ahelPITX1SAR1B skeem: 7 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 134 601 149–134 607 066, 5918 alustEkson 6: 134 608 372–134 608 503, 132 alustEkson 5: 134 609 571–134 609 674, 104 alustEkson 4: 134 612 691–134 612 756, 66 alustEkson 3: 134 620 933–134 621 052, 120 alustEkson 2: 134 623 962–134 624 037, 76 alustEkson 1: 134 632 728–134 632 828, 101 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 31,7 kb; neist 597 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SAR1B

6

kohad geenis SAR1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SAR1B 31,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SAR1B geen: secretion associated Ras related GTPase 1B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sar1b

Vancouver

Dante Labs. SAR1B geen: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sar1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test