Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LCAT

lecithin-cholesterol acyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 67 939 750–67 944 120 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
440 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000264005.10NM_000229.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud hüpolipoproteineemiad

    • Hüpoalfalipoproteineemia

      Hõlmab Tangier'i tõbe (ABCA1), LCAT-puudulikkust, sealhulgas kalasilma tõbe, ja apolipoproteiin A-I puudulikkust (APOA1). Need põhjustavad väga madalat HDL-kolesterooli taset ning võivad viia sarvkesta hägustumiseni, neerehaiguseni, närviprobleemideni või varajase südamehaiguseni.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine selgitab väga madalaid HDL-tulemusi ning toetab neerude, silmade ja südame-veresoonkonna seisundi jälgimist.

Kuidas LCAT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub LCAT. LCAT ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 16, vahemikus 67 441 935 kuni 68 441 934.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, pöördne ahelATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, pöördne ahelAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, otsene ahelRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, otsene ahelCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, otsene ahelACD: 67 657 512–67 660 810, pöördne ahelPARD6A: 67 660 350–67 664 266, otsene ahelPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, pöördne ahelENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, otsene ahelC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, pöördne ahelGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, pöördne ahelRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, otsene ahelCENPT: 67 828 157–67 847 811, pöördne ahelTHAP11: 67 842 320–67 844 195, otsene ahelTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, otsene ahelNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, otsene ahelEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, otsene ahelNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, otsene ahelCTRL: 67 927 640–67 932 365, pöördne ahelCTRL: 67 929 614–67 936 017, pöördne ahelPSMB10: 67 934 504–67 936 865, pöördne ahelPSMB10LCAT: 67 939 750–67 944 120, pöördne ahelLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, pöördne ahelDPEP3: 67 975 661–67 980 554, pöördne ahelDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, pöördne ahelDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, otsene ahelDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, pöördne ahelDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, pöördne ahelDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, otsene ahelNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, pöördne ahelESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, otsene ahelPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, otsene ahelSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, pöördne ahelSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, otsene ahelPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, pöördne ahelSMPD3LCAT skeem: 6 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 67 939 750–67 940 478, 729 alustEkson 5: 67 942 363–67 942 587, 225 alustEkson 4: 67 942 671–67 942 766, 96 alustEkson 3: 67 942 861–67 942 976, 116 alustEkson 2: 67 943 056–67 943 212, 157 alustEkson 1: 67 943 948–67 944 120, 173 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 1323 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LCAT

21

kohad geenis LCAT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LCAT 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LCAT geen: lecithin-cholesterol acyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lcat

Vancouver

Dante Labs. LCAT geen: lecithin-cholesterol acyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lcat

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test