Χαρακτηριστικό
Small head present at birth
Κλινική ονομασία: Primary microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Congenital decreased head circumference, Congenital microcephaly, Congenital small skull, Decreased head circumference present at birth, Microcephaly present at birth, Small cranium present at birth
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Small head present at birth, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας101 γονίδια που συνδέονται με το Small head present at birth
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Small head present at birth. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP135centrosomal protein 135 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP63centrosomal protein 63 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAGE3L antigen family member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCPH1microcephalin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NBNnibrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUP188nucleoporin 188 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUP37nucleoporin 37 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCDH12protocadherin 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 61 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUBBtubulin beta class I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EOMESeomesodermin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GON4Lgon-4 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAPINSNAP associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες