Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
IQ less than 20
Κλινική ονομασία: Profound intellectual disability
Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Intellectual disability, profound
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
IQ less than 20HP:0002187
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to IQ less than 20, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας117 γονίδια που συνδέονται με το IQ less than 20
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το IQ less than 20. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED23mediator complex subunit 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAPBNSF attachment protein beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUP133nucleoporin 133 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF13ring finger protein 13 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 77 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THAP11THAP domain containing 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIC2CLIC family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCLNoccludin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCDH12protocadherin 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες