Χαρακτηριστικό
Overactive lower leg reflex
Κλινική ονομασία: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Overactive lower leg reflex, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας79 γονίδια που συνδέονται με το Overactive lower leg reflex
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Overactive lower leg reflex. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAPN1calpain 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLDN11claudin 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RTN2reticulon 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRtenascin R | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 39 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THtyrosine hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLXNA1plexin A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| APOEapolipoprotein E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες