Χαρακτηριστικό
Progressively abnormally small cranium
Κλινική ονομασία: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας94 γονίδια που συνδέονται με το Progressively abnormally small cranium
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Progressively abnormally small cranium. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FOXG1forkhead box G1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOLGA2golgin A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAPBNSF attachment protein beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCDH12protocadherin 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 54 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC8exosome component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACO2aconitase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες