Χαρακτηριστικό
High blood ammonia levels
Κλινική ονομασία: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας85 γονίδια που συνδέονται με το High blood ammonia levels
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High blood ammonia levels. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARG1arginase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CYC1cytochrome c1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OTCornithine transcarbamylase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASLargininosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 45 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BTDbiotinidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAGCRas related GTP binding C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SERAC1serine active site containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FHfumarate hydratase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες