Χαρακτηριστικό
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας62 γονίδια που συνδέονται με το Apraxia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Apraxia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CST3cystatin C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| APOEapolipoprotein E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRNgranulin precursor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NTNG1netrin G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PSEN2presenilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRtenascin R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APPamyloid beta precursor protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GCKglucokinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSinsulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 22 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες