Χαρακτηριστικό
Progressive degeneration of movement
Κλινική ονομασία: Motor deterioration
Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Progressive degeneration of movement, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας21 γονίδια που συνδέονται με το Progressive degeneration of movement
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Progressive degeneration of movement. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AQP4aquaporin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες