G6PD

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Έλλειψη G6PD

  • Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Έλλειψη γλυκόζη-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης, που predisposes σε αιμολυτική αναιμία την οποία ενεργοποιεί το οξειδωτικό stress.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Αποφυγή οξειδωτικών παραγόντων που ενεργοποιούν την αιμόλυση (πριμακίνη, ρασμπουρικάση, νταψόνη, νιτροφουραντοΐνη)· αντιμετώπιση οξέων αιμολυτικών επεισοδίων (υποστηρικτική θεραπεία, μετάγγιση)· φωτοθεραπεία ή ανταλλαγική μετάγγιση για υπερχολιρουβιναιμία στον νεογνό· έλεγχος G6PD πριν από τη χορήγηση ταφενοκίνης (FDA)

Πώς είναι διαταγμένο το G6PD

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 15,5 kb του γονιδίου· 1.548 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το G6PD

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το G6PD

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το G6PD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα