Χαρακτηριστικό

Developmental stagnation

A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.

HPO HP:0007281

Γνωστό και ως: Developmental arrest
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the nervous system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/developmental-stagnation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Developmental stagnation, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

19 γονίδια που συνδέονται με το Developmental stagnation

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Developmental stagnation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ACER3alkaline ceramidase 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
ACANaggrecan	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CDKL5cyclin dependent kinase like 5	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
NTNG1netrin G1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
POLR2ARNA polymerase II subunit A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GLB1galactosidase beta 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NUP62nucleoporin 62	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Developmental stagnation at onset of seizures2 γονίδια

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Neurodevelopmental abnormality

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.