Παραλλαγές
Παραλλαγές MECP2
Οι 45 παραλλαγές MECP2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Εξόνιο 3 | 154.031.436 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A291V | c.872C>T | Εξόνιο 3 | 154.030.992 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.1A>T | Εξόνιο 1 | 154.097.665 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.62+1G>A | Ιντρόνιο 1 | 154.097.603 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.62+2T>G | Ιντρόνιο 1 | 154.097.602 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.408G>T | Εξόνιο 2 | 154.032.212 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.414-3C>G | Ιντρόνιο 2 | 154.031.453 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| D163G | c.488A>G | Εξόνιο 3 | 154.031.376 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D168G | c.503A>G | Εξόνιο 3 | 154.031.361 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| F169I | c.505T>A | Εξόνιο 3 | 154.031.359 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| F169L | c.507C>G | Εξόνιο 3 | 154.031.357 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G126A | c.377G>C | Εξόνιο 2 | 154.032.243 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G281Afs*20 | c.842del | Εξόνιο 3 | 154.031.021 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I305_S362del | c.907_1080del | Εξόνιο 3 | 154.030.783 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K147E | c.439A>G | Εξόνιο 3 | 154.031.425 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K316E | c.946A>G | Εξόνιο 3 | 154.030.918 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K316N | c.948G>C | Εξόνιο 3 | 154.030.916 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K316R | c.947A>G | Εξόνιο 3 | 154.030.917 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L112V | c.334C>G | Εξόνιο 2 | 154.032.286 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L136F | c.408G>C | Εξόνιο 2 | 154.032.212 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P113R | c.338C>G | Εξόνιο 2 | 154.032.282 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P113S | c.337C>T | Εξόνιο 2 | 154.032.283 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P139L | c.416C>T | Εξόνιο 3 | 154.031.448 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P164A | c.490C>G | Εξόνιο 3 | 154.031.374 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P164R | c.491C>G | Εξόνιο 3 | 154.031.373 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P229L | c.686C>T | Εξόνιο 3 | 154.031.178 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P314L | c.941C>T | Εξόνιο 3 | 154.030.923 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P334L | c.1001C>T | Εξόνιο 3 | 154.030.863 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P334S | c.1000C>T | Εξόνιο 3 | 154.030.864 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P401X | c.1200_1243del | Εξόνιο 3 | 154.030.620 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R127H | c.380G>A | Εξόνιο 2 | 154.032.240 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R145C | c.433C>T | Εξόνιο 3 | 154.031.431 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R145H | c.434G>A | Εξόνιο 3 | 154.031.430 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R145L | c.434G>T | Εξόνιο 3 | 154.031.430 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R179W | c.535C>T | Εξόνιο 3 | 154.031.329 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R267P | c.800G>C | Εξόνιο 3 | 154.031.064 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R306X | c.916C>T | Εξόνιο 3 | 154.030.948 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R318C | c.952C>T | Εξόνιο 3 | 154.030.912 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R321W | c.961C>T | Εξόνιο 3 | 154.030.903 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S146F | c.437C>T | Εξόνιο 3 | 154.031.427 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| T170A | c.508A>G | Εξόνιο 3 | 154.031.356 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V134M | c.400G>A | Εξόνιο 2 | 154.032.220 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | Εξόνιο 3 | 154.030.664 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | Εξόνιο 3 | 154.030.370 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | Εξόνιο 3 | 154.030.367 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |