Χαρακτηριστικό
Spastic paraplegia
Complete loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Spastic paraplegia, lower limb
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Spastic paraplegia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας110 γονίδια που συνδέονται με το Spastic paraplegia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Spastic paraplegia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF220ring finger protein 220 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPARTspartin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAPN1calpain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
Εμφάνιση 70 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR48WD repeat domain 48 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX3paired box 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GANgigaxonin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KLC2kinesin light chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNF170ring finger protein 170 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPASTspastin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες