Χαρακτηριστικό
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Increased CSF lactate, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας127 γονίδια που συνδέονται με το Increased CSF lactate
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Increased CSF lactate. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 87 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες