Χαρακτηριστικό
Recurrent hand flapping
A type of repetitive behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands and/or arms rhythmically.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Recurrent hand flapping, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας39 γονίδια που συνδέονται με το Recurrent hand flapping
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Recurrent hand flapping. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CUX2cut like homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNKcyclin K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CICcapicua transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες