형질
Abnormal shape of end part of bone
임상 명칭: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 90개: Abnormal shape of end part of bone
이 유전자들의 변화는 Abnormal shape of end part of bone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 50개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOX2dual oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IYDiodotyrosine deiodinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPOthyroid peroxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Cone-shaped end part of bone유전자 66개
- Speckled calcifications in end part of bone유전자 34개
- Abnormal development of end part of bone유전자 31개
- Delayed maturation of end part of long bone유전자 26개
- Small end part of bone유전자 20개
- Flat end part of bone유전자 17개
- Irregular end part of long bone유전자 17개
- Large end part of bone유전자 7개
- Increased bone density in end part of bone유전자 3개
- Pseudoepiphyses유전자 3개
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone유전자 2개
- Epiphyseal deformities of tubular bones유전자 2개
- Fragmented end part of bone유전자 2개
- Absent end part of bone유전자 1개
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage유전자 1개
- Splayed end part of bone유전자 1개
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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