Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Abnormal shape of end part of bone
Klinisk navn: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormal shape of end part of boneHP:0005930
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Abnormal shape of end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test90 gener knyttet til Abnormal shape of end part of bone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal shape of end part of bone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDC45cell division cycle 45 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF1Akinesin family member 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNX10sorting nexin 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 50 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUOX2dual oxidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERI1exoribonuclease 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HESX1HESX homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LHX3LIM homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LHX4LIM homeobox 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGthyroglobulin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPOthyroid peroxidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Cone-shaped end part of bone66 gener
- Speckled calcifications in end part of bone34 gener
- Abnormal development of end part of bone31 gener
- Delayed maturation of end part of long bone26 gener
- Small end part of bone20 gener
- Flat end part of bone17 gener
- Irregular end part of long bone17 gener
- Large end part of bone7 gener
- Increased bone density in end part of bone3 gener
- Pseudoepiphyses3 gener
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 gener
- Epiphyseal deformities of tubular bones2 gener
- Fragmented end part of bone2 gener
- Absent end part of bone1 gen
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 gen
- Splayed end part of bone1 gen
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker