Merkmal
Abnormal shape of long bone
Klinische Bezeichnung: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen9 Gene mit Abnormal shape of long bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of long bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 Gene
- Abnormal shape of end part of bone90 Gene
- Short long bone78 Gene
- Abnormal morphology of ulna50 Gene
- Slender long bone47 Gene
- Abnormal shape of shaft of long bone15 Gene
- Thickened cortex of long bones10 Gene
- Broad long bones9 Gene
- Abnormal humerus morphology7 Gene
- Phocomelia7 Gene
- Crumpled long bones6 Gene
- Overtubulated long bones6 Gene
- Pseudoarthrosis4 Gene
- Increased density of long bones2 Gene
- Melorheostosis2 Gene
- Periosteal thickening of long tubular bones2 Gene
- Protuberances at ends of long bones2 Gene
- Bent long bone1 Gen
- Bowdler spurs1 Gen
- Long-bone fracture
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen