AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Træk
Abnormal shape of end part of bone
Klinisk navn: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-epiphysis-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal shape of end part of boneHP:0005930
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs de gener, der er knyttet til Abnormal shape of end part of bone, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test90 gener knyttet til Abnormal shape of end part of bone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal shape of end part of bone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDC45cell division cycle 45 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF1Akinesin family member 1A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNX10sorting nexin 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 50 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUOX2dual oxidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERI1exoribonuclease 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HESX1HESX homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LHX3LIM homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LHX4LIM homeobox 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGthyroglobulin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPOthyroid peroxidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Cone-shaped end part of bone66 gener
- Speckled calcifications in end part of bone34 gener
- Abnormal development of end part of bone31 gener
- Delayed maturation of end part of long bone26 gener
- Small end part of bone20 gener
- Flat end part of bone17 gener
- Irregular end part of long bone17 gener
- Large end part of bone7 gener
- Increased bone density in end part of bone3 gener
- Pseudoepiphyses3 gener
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 gener
- Epiphyseal deformities of tubular bones2 gener
- Fragmented end part of bone2 gener
- Absent end part of bone1 gen
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 gen
- Splayed end part of bone1 gen
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger