Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Condition report · Stofskifte

Mukolipidose (ML II, III, IV)

Arvelige lysosomale lagersygdomme forårsaget af varianter i GNPTAB eller GNPTG (I-cell-sygdom og pseudo-Hurler-polydystrofi) eller varianter i MCOLN1 (mucolipidose IV). Sialidose, der tidligere blev kaldt mucolipidose I, er omtalt i rapporten om glykoproteinoser.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Hvad din rapport dækker

De 3 tilstande, vi analyserer

GNPTAB-relateret mucolipidose (ML II I-cell-sygdom og ML III alfa/beta)

Autosomal recessiv

Fejlagtig mærkning af lysosomale enzymer forårsager svære grovtrukne træk allerede i spædbarnsalderen, skeletdysplasi og hjertesygdom (ML II), eller en mildere form med debut senere i barndommen med ledstivhed og skeletforandringer (ML III).

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen er understøttende, med overvågning af knogler og led, hjerte og luftveje.

Analyserede gener

Også kendt som

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

GNPTG-relateret mucolipidose (ML III gamma)

Autosomal recessiv

En mildere form med ledstivhed, skeletforandringer og lav statur, som oftest med normal intelligens.

Analyserede gener

Også kendt som

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mucolipidose type IV

Autosomal recessiv

Udviklingsforsinkelse, progressivt synstab på grund af hornhindetrubning og degeneration af nethinden samt lav mavesyre, forårsaget af varianter i MCOLN1; hyppigere hos personer med askenasisk jødisk herkomst.

Analyserede gener

Også kendt som

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium