Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

C2orf69

chromosome 2 open reading frame 69

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q33.1
Souřadnice
Chromozom 2: 199 911 293–199 928 273 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 17 kb
Protein
385 aminokyselin
Další názvy
FLJ38973
Transkript MANE Select
ENST00000319974.6NM_153689.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je C2orf69 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u C2orf69. C2orf69 a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 199 419 783 do 200 419 782.Chromozom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199,6 Mb199,8 Mb200 Mb200,2 Mb200,4 MbSATB2: 199 268 900–199 471 271, řetězec zpětnémSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, řetězec zpětnémFTCDNL1C2orf69: 199 911 293–199 928 273, řetězec dopřednémC2orf69TYW5: 199 928 913–199 955 818, řetězec zpětnémTYW5MAIP1: 199 955 317–200 008 540, řetězec dopřednémMAIP1SPATS2L: 200 305 881–200 482 264, řetězec dopřednémSPATS2LSchéma C2orf69: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 199 911 293–199 911 771, 479 bázíExon 2: 199 925 062–199 928 273, 3 212 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 17 kb genu; 1 158 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C2orf69

2

pozic v genu C2orf69, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17 kb genu C2orf69, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s C2orf69

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit C2orf69. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C2orf69: chromosome 2 open reading frame 69. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c2orf69

Vancouver

Dante Labs. Gen C2orf69: chromosome 2 open reading frame 69 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c2orf69

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test