İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Özet

Sitogenetik konum
3p12.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 78.597.239–79.767.998 (GRCh38)
Eksonlar
1.170,8 kb boyunca 31 ekson
Protein
1.651 amino asit
Diğer adları
DUTT1, FLJ21882, SAX3
MANE Select transkripti
ENST00000464233.6NM_002941.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

ROBO1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, ROBO1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ROBO1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 3 üzerinde, 77.426.479 ile 80.938.758 arasında.Kromozom 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75.906.667–77.649.964, ileri iplikROBO2ROBO1: 78.597.239–79.767.998, geri iplikROBO1ROBO1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 31 eksonEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 31: 78.597.239–78.598.927, 1.689 bazEkson 30: 78.600.113–78.600.309, 197 bazEkson 29: 78.606.733–78.607.041, 309 bazEkson 28: 78.614.648–78.614.800, 153 bazEkson 27: 78.617.635–78.618.041, 407 bazEkson 26: 78.627.321–78.627.569, 249 bazEkson 25: 78.631.161–78.631.305, 145 bazEkson 24: 78.633.935–78.634.042, 108 bazEkson 23: 78.635.773–78.636.108, 336 bazEkson 22: 78.639.744–78.639.898, 155 bazEkson 21: 78.646.148–78.646.190, 43 bazEkson 20: 78.647.629–78.647.655, 27 bazEkson 19: 78.651.732–78.651.929, 198 bazEkson 18: 78.657.098–78.657.269, 172 bazEkson 17: 78.659.686–78.659.807, 122 bazEkson 16: 78.661.030–78.661.261, 232 bazEkson 15: 78.661.993–78.662.114, 122 bazEkson 14: 78.667.883–78.668.049, 167 bazEkson 13: 78.668.134–78.668.302, 169 bazEkson 12: 78.668.484–78.668.565, 82 bazEkson 11: 78.670.096–78.670.301, 206 bazEkson 10: 78.685.746–78.685.917, 172 bazEkson 9: 78.688.648–78.688.772, 125 bazEkson 8: 78.714.397–78.714.524, 128 bazEkson 7: 78.717.275–78.717.413, 139 bazEkson 6: 78.717.763–78.717.883, 121 bazEkson 5: 78.746.743–78.746.900, 158 bazEkson 4: 78.938.601–78.938.927, 327 bazEkson 3: 79.125.456–79.125.539, 84 bazEkson 2: 79.589.824–79.589.961, 138 bazEkson 1: 79.767.752–79.767.998, 247 baz312015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1.170,8 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.956 tanesi proteini kodlar.

ROBO1 dizilemesi

14

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ROBO1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ROBO1 genindeki tüm 1.170,8 kb'yi kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ROBO1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ROBO1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ROBO1 geni: roundabout guidance receptor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. ROBO1 geni: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/robo1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al