İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Özet

Sitogenetik konum
15q21.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 45.114.326–45.118.421 (GRCh38)
Eksonlar
4,1 kb boyunca 6 ekson
Protein
320 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000323030.6NM_207581.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Kalıtsal Tiroid Metabolizma Hastalığı

      Tiroid hormonu metabolik sürecinin bozulmasına dayanan kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Hipotiroidi

      Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DUOXA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 15, DUOXA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DUOXA2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 15 üzerinde, 44.616.374 ile 45.616.373 arasında.Kromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44.554.436–44.663.688, geri iplikSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, geri iplikPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, ileri iplikB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, ileri iplikTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, ileri iplikTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, ileri iplikSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, geri iplikDUOX2DUOXA2: 45.114.326–45.118.421, ileri iplikDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, geri iplikDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, ileri iplikDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, geri iplikSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, ileri iplikSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, geri iplikGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, ileri iplikAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, ileri iplikCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, geri iplikSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, ileri iplikBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, ileri iplikDUOXA2 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.114.326–45.114.752, 427 bazEkson 2: 45.115.799–45.115.856, 58 bazEkson 3: 45.116.124–45.116.258, 135 bazEkson 4: 45.116.516–45.116.729, 214 bazEkson 5: 45.117.091–45.117.305, 215 bazEkson 6: 45.117.716–45.118.421, 706 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,1 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 963 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DUOXA2 genini nasıl okur

25

DUOXA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DUOXA2 genindeki 4,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DUOXA2 geni: dual oxidase maturation factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. DUOXA2 geni: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/duoxa2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al