İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DUOX2

dual oxidase 2

Özet

Sitogenetik konum
15q21.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 45.092.650–45.114.172 (GRCh38)
Eksonlar
21,5 kb boyunca 34 ekson
Protein
1.548 amino asit
Diğer adları
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
MANE Select transkripti
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Kalıtsal Tiroid Metabolizma Hastalığı

      Tiroid hormonu metabolik sürecinin bozulmasına dayanan kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Hipotiroidi

      Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DUOX2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, DUOX2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DUOX2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 15 üzerinde, 44.603.411 ile 45.603.410 arasında.Kromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44.554.436–44.663.688, geri iplikSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, geri iplikPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, ileri iplikB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, ileri iplikTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, ileri iplikTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, ileri iplikSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.172, geri iplikDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, ileri iplikDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, geri iplikDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, ileri iplikDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, geri iplikSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, ileri iplikSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, geri iplikGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, ileri iplikAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, ileri iplikCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, geri iplikSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, ileri iplikBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, ileri iplikDUOX2 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 34 eksonEkzon 34: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 34: 45.092.650–45.094.272, 1.623 bazEkson 33: 45.094.563–45.094.691, 129 bazEkson 32: 45.094.936–45.095.091, 156 bazEkson 31: 45.095.437–45.095.595, 159 bazEkson 30: 45.095.828–45.096.060, 233 bazEkson 29: 45.097.238–45.097.391, 154 bazEkson 28: 45.097.614–45.097.741, 128 bazEkson 27: 45.098.009–45.098.058, 50 bazEkson 26: 45.099.383–45.099.482, 100 bazEkson 25: 45.099.662–45.099.892, 231 bazEkson 24: 45.100.050–45.100.228, 179 bazEkson 23: 45.100.755–45.100.838, 84 bazEkson 22: 45.101.205–45.101.274, 70 bazEkson 21: 45.101.793–45.101.989, 197 bazEkson 20: 45.103.960–45.104.053, 94 bazEkson 19: 45.104.140–45.104.365, 226 bazEkson 18: 45.105.643–45.105.828, 186 bazEkson 17: 45.106.125–45.106.327, 203 bazEkson 16: 45.106.528–45.106.641, 114 bazEkson 15: 45.106.832–45.106.969, 138 bazEkson 14: 45.107.345–45.107.463, 119 bazEkson 13: 45.108.047–45.108.222, 176 bazEkson 12: 45.108.789–45.108.952, 164 bazEkson 11: 45.109.524–45.109.626, 103 bazEkson 10: 45.109.890–45.109.980, 91 bazEkson 9: 45.110.428–45.110.524, 97 bazEkson 8: 45.110.650–45.110.710, 61 bazEkson 7: 45.111.111–45.111.277, 167 bazEkson 6: 45.111.384–45.111.585, 202 bazEkson 5: 45.111.768–45.111.955, 188 bazEkson 4: 45.112.554–45.112.718, 165 bazEkson 3: 45.112.987–45.113.076, 90 bazEkson 2: 45.113.342–45.113.425, 84 bazEkson 1: 45.113.973–45.114.172, 200 baz34323028262422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,5 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.647 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DUOX2 genini nasıl okur

125

DUOX2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 23 tanesi (%18), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (10 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, DUOX2 genindeki 21,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DUOX2 geni: dual oxidase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. DUOX2 geni: dual oxidase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/duox2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al