İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZFP57

ZFP57 zinc finger protein

Özet

Sitogenetik konum
6p22.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 29.672.483–29.681.152 (GRCh38)
Eksonlar
8,7 kb boyunca 5 ekson
Protein
536 amino asit
Diğer adları
ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
Önceki semboller
C6orf40
MANE Select transkripti
ENST00000376883.2NM_001109809.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

  • Neonatal Diyabetes Mellitus

    • Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.

ZFP57 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, ZFP57 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZFP57 ve yakınındaki 24 gen, kromozom 6 üzerinde, 29.176.818 ile 30.176.817 arasında.Kromozom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR14J1: 29.301.701–29.313.017, ileri iplikOR14J1OR5V1: 29.353.749–29.431.967, geri iplikOR12D3: 29.373.423–29.375.291, geri iplikOR12D3OR12D2: 29.395.631–29.398.008, ileri iplikOR12D2OR12D1: 29.414.928–29.418.905, ileri iplikOR12D1OR11A1: 29.425.504–29.457.071, geri iplikOR11A1OR10C1: 29.439.306–29.440.977, ileri iplikOR10C1OR2H1: 29.457.155–29.464.328, ileri iplikOR2H1MAS1L: 29.486.697–29.487.956, geri iplikMAS1LOR2I1: 29.550.407–29.557.773, ileri iplikOR2I1GABBR1: 29.552.554–29.633.976, geri iplikGABBR1UBD: 29.552.554–29.559.738, geri iplikUBDOR2H2: 29.585.121–29.590.500, ileri iplikOR2H2MOG: 29.656.598–29.674.431, ileri iplikMOGZFP57: 29.672.483–29.681.152, geri iplikZFP57HLA-F: 29.722.738–29.740.358, ileri iplikHLA-FHLA-G: 29.826.967–29.831.130, ileri iplikHLA-GHLA-A: 29.941.260–29.949.606, ileri iplikHLA-APOLR1H: 30.058.899–30.064.909, ileri iplikPOLR1HPPP1R11: 30.066.709–30.074.025, ileri iplikPPP1R11RNF39: 30.070.266–30.075.849, geri iplikRNF39TRIM31: 30.102.886–30.113.126, geri iplikTRIM31TRIM40: 30.136.028–30.151.592, ileri iplikTRIM40TRIM10: 30.151.943–30.161.288, geri iplikTRIM10TRIM15: 30.163.194–30.173.160, ileri iplikTRIM15ZFP57 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 29.672.483–29.673.758, 1.276 bazEkson 4: 29.675.386–29.675.487, 102 bazEkson 3: 29.675.933–29.676.059, 127 bazEkson 2: 29.676.881–29.677.366, 486 bazEkson 1: 29.681.062–29.681.152, 91 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,7 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.611 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZFP57 genini nasıl okur

3

ZFP57 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 3 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • MHC (3 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Tam genom, ZFP57 genindeki 8,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZFP57 geni: ZFP57 zinc finger protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zfp57

Vancouver

Dante Labs. ZFP57 geni: ZFP57 zinc finger protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zfp57

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al