İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Özet

Sitogenetik konum
9q31.1
Koordinatlar
Kromozom 9: 101.420.560–101.435.774 (GRCh38)
Eksonlar
15,2 kb boyunca 9 ekson
Protein
364 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000647789.2NM_000035.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Fruktoz İntoleransı ve Glukoneogenez Bozuklukları

    • Kalıtsal Fruktoz İntoleransıOtozomal resesif

      ALDOB'daki varyantlardan kaynaklanır; fruktoz, sukroz veya sorbitol tüketimi düşük kan şekerine, kusmaya ve karaciğer ile böbrek hasarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bunu bilmek, ilaçlar ve damar içi sıvılar dahil olmak üzere fruktoz, sukroz ve sorbitolden sıkı şekilde kaçınmanıza olanak tanır ve bu da zararı önler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ALDOB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, ALDOB genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALDOB ve yakınındaki 8 gen, kromozom 9 üzerinde, 100.928.167 ile 101.928.166 arasında.Kromozom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101.028.689–101.325.337, ileri iplikPLPPR1BAAT: 101.351.986–101.385.400, geri iplikBAATMRPL50: 101.386.116–101.398.665, geri iplikMRPL50ZNF189: 101.398.842–101.414.176, ileri iplikZNF189ALDOB: 101.420.560–101.435.774, geri iplikALDOBPGAP4: 101.470.915–101.533.537, geri iplikPGAP4RNF20: 101.533.821–101.563.348, ileri iplikRNF20GRIN3A: 101.569.352–101.738.654, geri iplikGRIN3APPP3R2: 101.591.604–101.595.021, geri iplikPPP3R2ALDOB şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 101.420.560–101.421.904, 1.345 bazEkson 8: 101.424.843–101.425.042, 200 bazEkson 7: 101.425.453–101.425.627, 175 bazEkson 6: 101.426.555–101.426.638, 84 bazEkson 5: 101.427.482–101.427.642, 161 bazEkson 4: 101.428.469–101.428.523, 55 bazEkson 3: 101.429.755–101.429.966, 212 bazEkson 2: 101.430.776–101.430.897, 122 bazEkson 1: 101.435.709–101.435.774, 66 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,2 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.095 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ALDOB genini nasıl okur

98

ALDOB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ALDOB genindeki 15,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALDOB geni: aldolase, fructose-bisphosphate B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. ALDOB geni: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldob

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al