Özellik

Acidosis

Abnormal acid accumulation or depletion of base.

HPO HP:0001941

Vücut sistemi: Laboratory abnormality

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/acidosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Acidosis ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Acidosis ile ilişkili 14 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Acidosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2	Her zaman	1 durumda
NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2	Her zaman	1 durumda
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Her zaman	1 durumda
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Çok sık (%80–99)	1 durumda
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Çok sık (%80–99)	2 durumda
KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16	Çok sık (%80–99)	1 durumda
CLDN16claudin 16	Sık (%30–79)	1 durumda
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Kaydedilmedi	1 durumda
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Kaydedilmedi	1 durumda
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Kaydedilmedi	1 durumda
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Kaydedilmedi	1 durumda
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of acid-base homeostasis

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.