İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
14q11.2-q12
Koordinatlar
Kromozom 14: 24.094.311–24.104.125 (GRCh38)
Eksonlar
9,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
640 amino asit
Diğer adları
PEPCK, PEPCK2
MANE Select transkripti
ENST00000216780.9NM_004563.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PCK2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PCK2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 14, PCK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCK2 ve yakınındaki 43 gen, kromozom 14 üzerinde, 23.599.218 ile 24.599.217 arasında.Kromozom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, ileri iplikDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, ileri iplikDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, ileri iplikDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, ileri iplikCPNE6: 24.070.837–24.078.100, ileri iplikCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, geri iplikNRLPCK2: 24.094.311–24.104.125, ileri iplikPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, ileri iplikDCAF11: 24.120.956–24.131.829, ileri iplikFITM1: 24.130.659–24.132.849, ileri iplikPSME1: 24.136.142–24.138.967, ileri iplikEMC9: 24.138.958–24.142.023, geri iplikPSME2: 24.143.360–24.147.570, geri iplikRNF31: 24.146.683–24.160.660, ileri iplik: 24.147.548–24.166.452, ileri iplikIRF9: 24.161.101–24.168.043, ileri iplikREC8: 24.171.853–24.180.923, ileri iplikREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, geri iplik: 24.180.395–24.190.416, geri iplikTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, geri iplik: 24.189.157–24.213.473, geri iplikTSSK4: 24.205.696–24.208.362, ileri iplikCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, geri iplikMDP1: 24.213.939–24.216.070, geri iplikNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, geri iplikNEDD8: 24.216.802–24.232.539, geri iplikNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, ileri iplikTINF2: 24.234.009–24.242.666, geri iplikTGM1: 24.249.114–24.264.432, geri iplikTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, geri iplikDHRS1: 24.290.594–24.300.136, geri iplikDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, ileri iplikNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, geri iplikCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, ileri iplikLTB4R: 24.311.188–24.318.036, ileri iplikADCY4: 24.318.091–24.335.208, geri iplikRIPK3: 24.336.025–24.340.022, geri iplikNFATC4: 24.365.673–24.379.613, ileri iplikNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, ileri iplikNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, ileri iplikKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, geri iplikCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, geri iplikSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, geri iplikCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, geri iplikCTSGPCK2 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 24.094.311–24.094.434, 124 bazEkson 2: 24.096.892–24.097.137, 246 bazEkson 3: 24.098.203–24.098.387, 185 bazEkson 4: 24.098.475–24.098.678, 204 bazEkson 5: 24.099.049–24.099.236, 188 bazEkson 6: 24.099.558–24.099.720, 163 bazEkson 7: 24.099.995–24.100.213, 219 bazEkson 8: 24.102.753–24.102.890, 138 bazEkson 9: 24.103.160–24.103.255, 96 bazEkson 10: 24.103.510–24.104.125, 616 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,8 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.923 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCK2 genini nasıl okur

3

PCK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PCK2 genindeki 9,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCK2 geni: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. PCK2 geni: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pck2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al