İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 42.900.799–42.914.438 (GRCh38)
Eksonlar
13,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
357 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
GSD1a
Önceki semboller
G6PT, G6PC
MANE Select transkripti
ENST00000253801.7NM_000151.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glikojen Depo Hastalığı

    • Glukoz-6-Fosfataz Eksikliğine Bağlı Glikojen Depo Hastalığı Tip IaOtozomal resesif

      Glukoz-6-fosfataz (G6P) eksikliğine bağlı glikojenozis tip a, ya da glikojen depo hastalığı (GSD) tip 1a, G6P eksikliğine bağlı bir glikojenozis türüdür.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Sık öğünler ve pişmemiş mısır nişastası; gece nazogastrik damla beslenmesi; tip Ib nötropeni için empagliflozin; hiperürisemi için allopurinol; lipid düşürücü tedavi; hepatik adenom takibi; böbrek fonksiyonu izlemi; dirençli vakalar veya HCC için karaciğer nakli

    • Glikojen Depo Hastalığı Tip IOtozomal resesif

      G6PC1 (tip Ia) veya SLC37A4 (tip Ib) genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; öğünler arasında düşük kan şekerine, büyümüş karaciğere ve tip Ib'de düşük nötrofil sayısına ve enfeksiyonlara yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, yavaş salınımlı nişasta içeren sık beslenmeye ve tip Ib'de nötropeni tedavisine olanak tanır; bu da tehlikeli düşük kan şekerini önler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

G6PC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, G6PC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. G6PC1 ve yakınındaki 36 gen, kromozom 17 üzerinde, 42.407.619 ile 43.407.618 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42.402.449–42.423.322, geri iplikCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, ileri iplikATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, ileri iplikHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, ileri iplikCOASY: 42.561.467–42.566.277, ileri iplikMLX: 42.567.067–42.573.239, ileri iplikMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, geri iplikPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, geri iplikRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, ileri iplikTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, ileri iplikTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, geri iplikPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, geri iplikCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, ileri iplikCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, geri iplikEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, ileri iplikRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, ileri iplikWNK4: 42.780.593–42.797.066, ileri iplikCOA3: 42.793.154–42.798.719, geri iplikCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, ileri iplikCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, geri iplikBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, ileri iplikPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, ileri iplikAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, ileri iplikAOC3G6PC1: 42.900.799–42.914.438, ileri iplikG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, geri iplikAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, geri iplikPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, geri iplikPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, ileri iplikRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, ileri iplikVAT1: 42.999.182–43.025.123, geri iplikIFI35: 43.006.740–43.014.638, ileri iplikRND2: 43.025.210–43.047.509, ileri iplikBRCA1: 43.044.292–43.170.245, geri iplikBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, ileri iplikNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, ileri iplikTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, geri iplikCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, ileri iplikARL4DG6PC1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.900.799–42.901.106, 308 bazEkson 2: 42.903.931–42.904.040, 110 bazEkson 3: 42.907.523–42.907.628, 106 bazEkson 4: 42.909.303–42.909.418, 116 bazEkson 5: 42.910.915–42.914.438, 3.524 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,6 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.074 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi G6PC1 genini nasıl okur

136

G6PC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, G6PC1 genindeki 13,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). G6PC1 geni: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1 geni: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/g6pc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al