İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
16q24.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 88.809.339–88.811.928 (GRCh38)
Eksonlar
2,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
180 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000378364.8NM_000485.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Purin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları

    • Adenin Fosforibosiltransferaz EksikliğiOtozomal resesif

      APRT genindeki varyantlardan kaynaklanır; bu durum 2,8-dihidroksiadenin böbrek taşlarına ve sıklıkla fark edilmeyen ya da yanlış teşhis edilen kristal kaynaklı böbrek hasarına yol açar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, allopurinol veya febuksostat ile tedavi ve yüksek sıvı alımı uygulanmasına olanak tanır; bu da böbrek yetmezliğini önleyebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

APRT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, APRT genin yerini gösteren köşeli parantezle. APRT ve yakınındaki 20 gen, kromozom 16 üzerinde, 88.310.634 ile 89.310.633 arasında.Kromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88.382.959–88.440.757, ileri iplikZNF469ZFPM1: 88.453.208–88.537.031, ileri iplikZFPM1ZC3H18: 88.570.388–88.631.966, ileri iplikZC3H18IL17C: 88.638.571–88.640.468, ileri iplikIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, geri iplikCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, geri iplikMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, geri iplikSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, geri iplikRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, ileri iplikCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, geri iplikPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, ileri iplikCDT1APRT: 88.809.339–88.811.928, geri iplikAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, geri iplikGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, ileri iplikTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, geri iplikPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, geri iplikCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, ileri iplikACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, ileri iplikCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, geri iplikSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, ileri iplikZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, geri iplikANKRD11APRT şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 88.809.339–88.809.840, 502 bazEkson 4: 88.810.070–88.810.148, 79 bazEkson 3: 88.810.423–88.810.556, 134 bazEkson 2: 88.811.550–88.811.656, 107 bazEkson 1: 88.811.820–88.811.928, 109 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,6 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 543 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi APRT genini nasıl okur

38

APRT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, APRT genindeki 2,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). APRT geni: adenine phosphoribosyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. APRT geni: adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aprt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al