İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MOCOS

molybdenum cofactor sulfurase

Özet

Sitogenetik konum
18q12.2
Koordinatlar
Kromozom 18: 36.187.497–36.272.157 (GRCh38)
Eksonlar
84,7 kb boyunca 15 ekson
Protein
888 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HMCS, FLJ20733, MOS, MCS
MANE Select transkripti
ENST00000261326.6NM_017947.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Purin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları

    • Kalıtsal KsantinüriOtozomal resesif

      XDH veya MOCOS genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; çok düşük ürik asite yol açar ve ksantin böbrek taşlarına neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, taş riskini azaltmak için yüksek sıvı alımı ve düşük purinli bir diyet uygulanmasına olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MOCOS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, MOCOS genin yerini gösteren köşeli parantezle. MOCOS ve yakınındaki 5 gen, kromozom 18 üzerinde, 35.729.827 ile 36.729.826 arasında.Kromozom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRMP24: 35.972.600–36.010.346, ileri iplikRMP24RPRD1A: 35.982.919–36.067.651, geri iplikRPRD1ASLC39A6: 36.108.531–36.129.827, geri iplikSLC39A6ELP2: 36.129.444–36.180.557, ileri iplikELP2MOCOS: 36.187.497–36.272.157, ileri iplikMOCOSFHOD3: 36.297.244–36.780.220, ileri iplikFHOD3MOCOS şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 36.187.497–36.187.681, 185 bazEkson 2: 36.195.257–36.195.346, 90 bazEkson 3: 36.198.690–36.198.756, 67 bazEkson 4: 36.199.683–36.200.324, 642 bazEkson 5: 36.203.113–36.203.189, 77 bazEkson 6: 36.205.077–36.205.276, 200 bazEkson 7: 36.213.366–36.213.482, 117 bazEkson 8: 36.215.516–36.215.977, 462 bazEkson 9: 36.220.055–36.220.217, 163 bazEkson 10: 36.248.922–36.249.000, 79 bazEkson 11: 36.251.159–36.251.283, 125 bazEkson 12: 36.256.968–36.257.073, 106 bazEkson 13: 36.260.037–36.260.175, 139 bazEkson 14: 36.266.749–36.266.853, 105 bazEkson 15: 36.268.533–36.272.157, 3.625 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 84,7 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.667 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MOCOS genini nasıl okur

40

MOCOS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MOCOS genindeki 84,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MOCOS geni: molybdenum cofactor sulfurase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mocos

Vancouver

Dante Labs. MOCOS geni: molybdenum cofactor sulfurase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mocos

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al