İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CD320

CD320 molecule

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 8.302.127–8.308.358 (GRCh38)
Eksonlar
6,2 kb boyunca 5 ekson
Protein
282 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
MANE Select transkripti
ENST00000301458.10NM_016579.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

    • Kobalamin Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan BozukluklarıOtozomal resesif

      Imerslund-Gräsbeck sendromu (CUBN, AMN), içsel faktör eksikliği (CBLIF) ve transkobalamin II eksikliği (TCN2) gibi vitamin B12 emilimi ve taşınmasındaki kusurların yanı sıra hücre içi kobalamin işleme bozukluklarını kapsar; bunlar megaloblastik anemi, sinir hasarı ve gelişme geriliğine yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bilmek; ömür boyu B12 vitamini enjeksiyonları veya diğer kobalamin tedavilerine olanak tanır. Bu tedaviler anemiyi ve nörolojik hasarı önleyebilir.

  • Metilmalonik ve Propiyonik Asidemi

    • Metilmalonik AsidemiOtozomal resesif

      MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ve ilgili kobalamin işleme genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; kusmaya, beslenme güçlüğüne, metabolik krizlere, gelişimsel sorunlara ve böbrek hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, uzman diyet yönetimine, karnitine, yanıt veren formlar için B12 vitaminine ve bir acil durum planına olanak tanır; bu da kriz riskini azaltır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CD320 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 19, CD320 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CD320 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 19 üzerinde, 7.805.243 ile 8.805.242 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.438 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbEVI5L: 7.830.182–7.864.980, ileri iplikEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, geri iplikPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, ileri iplikMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, ileri iplikTGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, ileri iplikTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, ileri iplikSNAPC2CTXN1: 7.924.491–7.926.174, geri iplikCTXN1TIMM44: 7.926.715–7.943.773, geri iplikTIMM44ELAVL1: 7.958.573–8.006.062, geri iplikELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, ileri iplikCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, geri iplikFBN3CERS4: 8.206.736–8.263.716, ileri iplikCERS4CD320: 8.302.127–8.308.358, geri iplikCD320RPS28: 8.307.760–8.323.567, ileri iplikRPS28: 8.308.283–8.321.379, geri iplikNDUFA7: 8.308.593–8.321.400, geri iplikNDUFA7KANK3: 8.322.582–8.343.281, geri iplikANGPTL4: 8.363.223–8.374.371, ileri iplikANGPTL4RAB11B: 8.389.981–8.405.875, ileri iplikRAB11BMARCHF2: 8.411.460–8.439.017, ileri iplikMARCHF2HNRNPM: 8.444.767–8.489.118, ileri iplikHNRNPMPRAM1: 8.490.056–8.502.656, geri iplikPRAM1ZNF414: 8.509.678–8.514.177, geri iplikZNF414MYO1F: 8.517.463–8.577.473, geri iplikMYO1FADAMTS10: 8.580.240–8.610.846, geri iplikADAMTS10NFILZ: 8.630.633–8.681.151, ileri iplikNFILZACTL9: 8.697.400–8.698.795, geri iplikACTL9OR2Z1: 8.721.634–8.732.160, ileri iplikOR2Z1CD320 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 8.302.127–8.302.605, 479 bazEkson 4: 8.302.777–8.302.980, 204 bazEkson 3: 8.303.855–8.304.088, 234 bazEkson 2: 8.305.031–8.305.156, 126 bazEkson 1: 8.308.149–8.308.358, 210 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,2 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 849 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CD320 genini nasıl okur

1

CD320 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CD320 genindeki 6,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CD320 geni: CD320 molecule. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. CD320 geni: CD320 molecule [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd320

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al