Egenskap
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Macular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test22 gener kopplade till Macular dystrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Macular dystrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDH3cadherin 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| CFHcomplement factor H | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFIcomplement factor I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1L1RP1 like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCNQcyclin Q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYO5Amyosin VA | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor