Gen
HID1
HID1 domain containing
- HGNC 15736(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167861(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 283987(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 74 950 742–74 972 759 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 22 kb
- Protein
- 788 aminosyror
- Även känd som
- DMC1, HID-1
- Tidigare symboler
- C17orf28
- MANE Select-transkript
- ENST00000425042.7NM_030630.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HID1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är HID1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 22 kb, och 2 367 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HID1
4
positioner i HID1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 22 kb av HID1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HID1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HID1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Motor delay
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with generalized slow activity
- Grand mal seizures
- Thin corpus callosum
- Brain degeneration
- Focal impaired awareness seizure
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HID1-genen: HID1 domain containing. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hid1
Dante Labs. HID1-genen: HID1 domain containing [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hid1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor