Gen
BUD13
BUD13 spliceosome associated protein
- HGNC 28199↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000137656↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84811↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 116 748 173–116 772 987 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 24,8 kb
- Protein
- 619 aminosyror
- Även känd som
- MGC13125, fSAP71, Cwc26
- MANE Select-transkript
- ENST00000260210.5NM_032725.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BUD13, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BUD13 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BUD13 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 24,8 kb, och 1 860 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BUD13
1
position i BUD13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 24,8 kb av BUD13, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BUD13
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BUD13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BUD13-genen: BUD13 spliceosome associated protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bud13
Dante Labs. BUD13-genen: BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bud13
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor