Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.2
Koordinater
Kromosom 1: 230 979 094–231 000 733 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 21,6 kb
Protein
271 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000310256.7NM_022786.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ARV1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där ARV1 finns. ARV1 och 13 gener i närheten på kromosom 1, från 230 489 914 till 231 489 913.Kromosom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,6 Mb230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 MbCOG2: 230 642 440–230 693 985, framåt-strängCOG2AGT: 230 690 776–230 745 576, bakåt-strängAGTCAPN9: 230 747 266–230 804 397, framåt-strängCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, bakåt-strängC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, bakåt-strängTTC13ARV1: 230 979 094–231 000 733, framåt-strängARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, bakåt-strängFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, framåt-strängTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, bakåt-strängFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, framåt-strängGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, bakåt-strängEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, framåt-strängSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, bakåt-strängEGLN1: 231 363 797–231 528 603, bakåt-strängDiagram över ARV1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 230 979 094–230 979 279, 186 baserExon 2: 230 988 320–230 988 439, 120 baserExon 3: 230 990 110–230 990 263, 154 baserExon 4: 230 995 760–230 995 984, 225 baserExon 5: 230 997 121–230 997 267, 147 baserExon 6: 231 000 138–231 000 733, 596 baser1234565′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,4 kb av genens 21,6 kb, och 816 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ARV1

    10

    positioner i ARV1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 21,6 kb av ARV1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ARV1-genen: ARV1 fatty acid homeostasis modulator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arv1

    Vancouver

    Dante Labs. ARV1-genen: ARV1 fatty acid homeostasis modulator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arv1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test