Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q37.1
Koordinater
Kromosom 2: 231 198 631–231 376 848 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 178,2 kb
Protein
818 aminosyror
Även känd som
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
MANE Select-transkript
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ARMC9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ARMC9 finns. ARMC9 och 14 gener i närheten på kromosom 2, från 230 787 740 till 231 787 739.Kromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39: 230 712 822–230 821 086, framåt-strängCAB39ITM2C: 230 864 639–230 879 248, framåt-strängITM2CGPR55: 230 907 318–230 961 066, bakåt-strängGPR55SPATA3: 230 990 324–231 025 055, framåt-strängSPATA3C2orf72: 231 037 342–231 049 719, framåt-strängC2orf72PSMD1: 231 056 845–231 173 116, framåt-strängPSMD1HTR2B: 231 108 230–231 125 103, bakåt-strängHTR2BARMC9: 231 198 631–231 376 848, framåt-strängARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, framåt-strängB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, bakåt-strängNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, bakåt-strängNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, framåt-strängTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, framåt-strängPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, bakåt-strängPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, framåt-strängCOPS7BDiagram över ARMC9: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 231 198 631–231 198 698, 68 baserExon 2: 231 206 198–231 206 289, 92 baserExon 3: 231 208 127–231 208 252, 126 baserExon 4: 231 214 831–231 215 001, 171 baserExon 5: 231 216 638–231 216 793, 156 baserExon 6: 231 222 728–231 222 820, 93 baserExon 7: 231 226 774–231 226 798, 25 baserExon 8: 231 235 224–231 235 381, 158 baserExon 9: 231 239 943–231 240 041, 99 baserExon 10: 231 256 586–231 256 620, 35 baserExon 11: 231 258 991–231 259 102, 112 baserExon 12: 231 262 306–231 262 398, 93 baserExon 13: 231 270 982–231 271 072, 91 baserExon 14: 231 272 955–231 273 078, 124 baserExon 15: 231 276 636–231 276 775, 140 baserExon 16: 231 278 382–231 278 458, 77 baserExon 17: 231 282 059–231 282 133, 75 baserExon 18: 231 291 353–231 291 443, 91 baserExon 19: 231 296 198–231 296 253, 56 baserExon 20: 231 331 793–231 331 897, 105 baserExon 21: 231 344 975–231 345 090, 116 baserExon 22: 231 355 798–231 355 934, 137 baserExon 23: 231 360 754–231 360 883, 130 baserExon 24: 231 369 953–231 370 125, 173 baserExon 25: 231 371 513–231 376 848, 5 336 baser124681012141618202224255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,9 kb av genens 178,2 kb, och 2 457 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARMC9

14

positioner i ARMC9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 178,2 kb av ARMC9, med introner inräknade, inte bara de 7,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARMC9-genen: armadillo repeat containing 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. ARMC9-genen: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/armc9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test