Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Yellowish cloudy center of lens

Denumire clinică: Nuclear cataract

A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.

HPO HP:0100018

Rezumat

Denumit și
Yellowish cloudy centre of lens
Sistem corporal
Abnormality of the eye

29 de gene asociate cu Yellowish cloudy center of lens

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Yellowish cloudy center of lens. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CRYBA1crystallin beta A1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CRYBA4crystallin beta A4ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CRYBB3crystallin beta B3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CRYGScrystallin gamma SÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FDXRferredoxin reductaseÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
GJA8gap junction protein alpha 8ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
NHEJ1non-homologous end joining factor 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
NHSNHS actin remodeling regulatorÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
SLC2A1solute carrier family 2 member 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
GALK1galactokinase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
MVKmevalonate kinaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
GJA1gap junction protein alpha 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LIM2lens intrinsic membrane protein 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZNF408zinc finger protein 408Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PRG4proteoglycan 4Rar (1–4%)În 1 afecțiune
BFSP1beaded filament structural protein 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
CFAP410cilia and flagella associated protein 410NeînregistratÎn 1 afecțiune
CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4BNeînregistratÎn 1 afecțiune
CRYBB1crystallin beta B1NeînregistratÎn 1 afecțiune
CRYGCcrystallin gamma CNeînregistratÎn 1 afecțiune
FTLferritin light chainNeînregistratÎn 1 afecțiune
FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
HSF4heat shock transcription factor 4NeînregistratÎn 1 afecțiune
MIPmajor intrinsic protein of lens fiberNeînregistratÎn 1 afecțiune
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Zonular cataract

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu