Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TIE1

tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.2
Coordonate
Cromozomul 1: 43.300.982–43.323.108 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 22,1 kb
Proteină
1.138 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
JTK14
Simboluri anterioare
TIE
Transcriptul MANE Select
ENST00000372476.8NM_005424.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TIE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află TIE1. TIE1 și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 42.812.045 și 43.812.044.Cromozomul 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbTMEM269: 42.784.991–42.816.619, catena directăTMEM269SVBP: 42.788.324–42.824.810, catena inversăSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, catena directăERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, catena directăZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, catena inversăSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, catena directăCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, catena inversăEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, catena directăCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, catena directăTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, catena inversăC1orf210TIE1: 43.300.982–43.323.108, catena directăTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, catena directăMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, catena directăCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, catena inversăELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, catena inversăMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, catena directăSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, catena inversăHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, catena directăPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, catena directăKDM4A: 43.650.149–43.931.014, catena directăST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, catena directăST3GAL3Diagrama genei TIE1: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exon 1: 43.300.982–43.301.129, 148 de bazeExon 2: 43.304.851–43.305.165, 315 de bazeExon 3: 43.305.233–43.305.343, 111 de bazeExon 4: 43.306.840–43.306.995, 156 de bazeExon 5: 43.307.142–43.307.273, 132 de bazeExon 6: 43.307.432–43.307.572, 141 de bazeExon 7: 43.307.796–43.307.924, 129 de bazeExon 8: 43.308.986–43.309.131, 146 de bazeExon 9: 43.309.388–43.309.532, 145 de bazeExon 10: 43.311.671–43.311.829, 159 de bazeExon 11: 43.311.994–43.312.131, 138 de bazeExon 12: 43.312.305–43.312.601, 297 de bazeExon 13: 43.313.135–43.313.425, 291 de bazeExon 14: 43.313.778–43.313.968, 191 de bazeExon 15: 43.317.199–43.317.409, 211 de bazeExon 16: 43.317.564–43.317.674, 111 de bazeExon 17: 43.317.882–43.318.072, 191 de bazeExon 18: 43.319.235–43.319.348, 114 de bazeExon 19: 43.319.459–43.319.529, 71 de bazeExon 20: 43.321.269–43.321.309, 41 de bazeExon 21: 43.321.396–43.321.492, 97 de bazeExon 22: 43.321.616–43.321.715, 100 de bazeExon 23: 43.322.651–43.323.108, 458 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 22,1 kb ai genei; 3.417 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TIE1: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tie1

Vancouver

Dante Labs. Gena TIE1: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tie1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu