Gene
TECRL
trans-2,3-enoyl-CoA reductase like
- HGNC 27365(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000205678(abre num novo separador)
- Gene NCBI 253017(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 64 277 702–64 409 450 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 131,7 kb
- Proteína
- 363 aminoácidos
- Também conhecido como
- GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381210.8NM_001010874.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TECRL, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica
- Taquicardia Ventricular Familiar
Um episódio de taquicardia ventricular causado por uma alteração hereditária do genoma do indivíduo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Taquicardia Ventricular Polimórfica
Uma taquicardia ventricular de frequência e ritmo irregulares.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TECRL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 131,7 kb do gene; 1092 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TECRL
11
posições em TECRL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 131,7 kb de TECRL, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a TECRL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TECRL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tecrl
Dante Labs. Gene TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tecrl
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas