Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

Resumo

Localização citogenética
10p12
Coordenadas
Cromossoma 10: 18 140 424–18 543 557 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 403,1 kb
Proteína
660 aminoácidos
Símbolos anteriores
MYSB, CACNLB2
Transcrito MANE Select
ENST00000324631.13NM_201596.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CACNB2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CACNB2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa CACNB2. CACNB2 e 5 genes próximos no cromossoma 10, de 17 737 290 a 18 946 691.Cromossoma 1010p12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbTMEM236: 17 752 201–17 800 868, fita diretaTMEM236MRC1: 17 809 014–17 911 607, fita diretaMRC1SLC39A12: 17 951 825–18 043 292, fita diretaSLC39A12CACNB2: 18 140 424–18 543 557, fita diretaCACNB2NSUN6: 18 542 901–18 659 285, fita inversaNSUN6ARL5B: 18 659 304–18 681 640, fita diretaARL5BDiagrama de CACNB2: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 18 140 424–18 140 856, 433 basesExão 2: 18 150 883–18 150 975, 93 basesExão 3: 18 401 924–18 402 043, 120 basesExão 4: 18 498 355–18 498 477, 123 basesExão 5: 18 500 812–18 500 948, 137 basesExão 6: 18 506 471–18 506 547, 77 basesExão 7: 18 514 236–18 514 369, 134 basesExão 8: 18 518 336–18 518 416, 81 basesExão 9: 18 518 910–18 518 968, 59 basesExão 10: 18 527 588–18 527 697, 110 basesExão 11: 18 534 076–18 534 227, 152 basesExão 12: 18 536 101–18 536 196, 96 basesExão 13: 18 538 180–18 538 365, 186 basesExão 14: 18 539 230–18 543 557, 4328 bases1510145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 403,1 kb do gene; 1983 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CACNB2

1

posição em CACNB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 403,1 kb de CACNB2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CACNB2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacnb2

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNB2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacnb2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test