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Gene

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Resumo

Localização citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 33,4 kb
Proteína
1159 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Kv11.1, HERG, erg1
Símbolos anteriores
LQT2
Transcrito MANE Select
ENST00000262186.10NM_000238.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome do QT Longo

    • Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético

  • Síndrome do QT Curto

    • Autossómica dominante

      Uma doença genética do sistema elétrico do coração que se manifesta por um conjunto de sinais e sintomas, incluindo um intervalo QT curto no ECG (< 300 ms) que não varia significativamente com a frequência cardíaca, ondas T altas e pontiagudas e um coração com estrutura normal. A síndrome do QT curto parece ser hereditária com padrão autossómico dominante, e foram identificadas algumas famílias afetadas

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KCNH2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Variantes com página
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa KCNH2. KCNH2 e 32 genes próximos no cromossoma 7, de 150 461 641 a 151 461 640.Cromossoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, fita diretaGIMAP8GIMAP7: 150 514 852–150 521 073, fita diretaGIMAP7GIMAP4: 150 567 242–150 574 512, fita diretaGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, fita inversaGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, fita diretaGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, fita diretaGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, fita diretaGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, fita diretaGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, fita inversaTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, fita diretaTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, fita diretaAOC1KCNH2: 150 944 961–150 978 321, fita inversaKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, fita diretaNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, fita inversaATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, fita diretaABCB8ASIC3: 151 048 292–151 052 756, fita diretaASIC3CDK5: 151 051 517–151 057 952, fita inversaCDK5SLC4A2: 151 057 210–151 076 527, fita direta: 151 061 928–151 061 978, fita diretaFASTK: 151 076 585–151 080 881, fita inversaTMUB1: 151 081 082–151 083 533, fita inversaAGAP3: 151 085 831–151 144 450, fita diretaAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, fita inversaGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, fita inversaASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, fita inversaDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, fita inversaH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, fita inversaABCF2: 151 211 484–151 227 264, fita inversaCHPF2: 151 232 483–151 240 979, fita diretaSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, fita inversaNUB1: 151 341 704–151 381 097, fita diretaNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, fita inversaWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, fita inversaCRYGNDiagrama de KCNH2: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 43 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 96 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 42 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 46 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 52 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 150 944 961–150 945 514, 554 basesExão 14: 150 946 877–150 947 054, 178 basesExão 13: 150 947 328–150 947 514, 187 bases. 6 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 12: 150 947 606–150 947 878, 273 bases. 5 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 11: 150 948 444–150 948 543, 100 basesExão 10: 150 948 856–150 949 049, 194 bases. 5 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 150 950 168–150 950 420, 253 bases. 4 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 150 950 921–150 951 120, 200 bases. 3 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 150 951 448–150 951 835, 388 bases. 13 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 150 952 425–150 952 853, 429 bases. 7 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 150 957 291–150 957 502, 212 bases. 2 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 150 958 059–150 958 502, 444 bases. 1 variante com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 150 959 572–150 959 736, 165 basesExão 2: 150 974 711–150 974 941, 231 bases. 4 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 150 977 838–150 978 321, 484 bases. 1 variante com página no exão 1. Ver a lista15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 33,4 kb do gene; 3480 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNH2

499

posições em KCNH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,4 kb de KCNH2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

Variantes com página (54)

As variantes de KCNH2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A490Tc.1468G>AExão 6150 952 514Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A614Vc.1841C>TExão 7150 951 552Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A715Gfs*7c.2144_2145delIntrão 8150 950 920Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1128G>AExão 5150 957 291Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2398+5G>TIntrão 9150 950 163Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2966-2A>GIntrão 12150 947 516Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D509Nc.1525G>AExão 6150 952 457Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D837Gc.2510A>GExão 10150 948 938Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E23Xc.66dupExão 1150 977 847Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E58Kc.172G>AExão 2150 974 846Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 54 variantes de KCNH2 →

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a KCNH2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNH2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnh2

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