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Gene

CALM1

calmodulin 1

Resumo

Localização citogenética
14q32.11
Coordenadas
Cromossoma 14: 90 397 029–90 408 268 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 11,2 kb
Proteína
149 aminoácidos
Também conhecido como
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Símbolos anteriores
CALML2
Transcrito MANE Select
ENST00000356978.9NM_006888.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

    • Taquicardia Ventricular Familiar

      Um episódio de taquicardia ventricular causado por uma alteração hereditária do genoma do indivíduo.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Taquicardia Ventricular Polimórfica

      Uma taquicardia ventricular de frequência e ritmo irregulares.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

  • Síndrome do QT Longo

    • Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético

Como CALM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa CALM1. CALM1 e 7 genes próximos no cromossoma 14, de 89 902 649 a 90 902 648.Cromossoma 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89 794 669–89 954 777, fita inversaEFCAB11TDP1: 89 954 939–90 044 820, fita diretaTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, fita diretaKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, fita diretaPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, fita inversaNRDE2CALM1: 90 397 029–90 408 268, fita diretaCALM1TTC7B: 90 524 564–90 816 525, fita inversaTTC7BRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, fita inversaRPS6KA5Diagrama de CALM1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 90 397 029–90 397 233, 205 basesExão 2: 90 400 065–90 400 095, 31 basesExão 3: 90 401 259–90 401 402, 144 basesExão 4: 90 403 862–90 403 968, 107 basesExão 5: 90 404 379–90 404 514, 136 bases. 1 variante com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 90 404 689–90 408 268, 3580 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 11,2 kb do gene; 450 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CALM1

12

posições em CALM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

11 delas (92%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (11 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 11,2 kb de CALM1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

Variantes com página (1)

As variantes de CALM1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
N98Sc.293A>GExão 590 404 386Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CALM1: calmodulin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. Gene CALM1: calmodulin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/calm1

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