Característica
Weak and soft bones
Nome clínico: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Weak and soft bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| TJP2tight junction protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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