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Gene

CEBPE

CCAAT enhancer binding protein epsilon

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 23 117 306–23 119 255 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2 kb
Proteína
281 aminoácidos
Também conhecido como
CRP1
Transcrito MANE Select
ENST00000206513.6NM_001805.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CEBPE ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CEBPE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa CEBPE. CEBPE e 37 genes próximos no cromossoma 14, de 22 618 281 a 23 618 280.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbOR6J1: 22 630 929–22 644 352, fita inversaOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, fita diretaOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, fita inversaSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, fita diretaMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, fita diretaMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, fita diretaLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, fita diretaREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, fita inversaRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, fita inversaPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, fita inversaHAUS4: 22 946 270–22 982 258, fita inversaAJUBA: 22 971 177–22 982 647, fita inversaAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, fita inversaC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, fita inversaPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fita diretaPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, fita inversaCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, fita inversaACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fita diretaC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, fita inversaCIROPCEBPE: 23 117 306–23 119 255, fita inversaCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, fita inversaSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fita diretaRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, fita inversaHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, fita inversaPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, fita diretaBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, fita diretaPABPN1: 23 321 447–23 326 176, fita diretaSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, fita inversaEFS: 23 353 248–23 366 287, fita inversaEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, fita diretaIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, fita diretaCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, fita inversaMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, fita inversaMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, fita diretaNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, fita inversaZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, fita diretaTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, fita inversaAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, fita inversaJPH4Diagrama de CEBPE: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 23 117 306–23 117 822, 517 basesExão 1: 23 118 582–23 119 255, 674 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 2 kb do gene; 846 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CEBPE

6

posições em CEBPE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2 kb de CEBPE, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CEBPE: CCAAT enhancer binding protein epsilon. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cebpe

Vancouver

Dante Labs. Gene CEBPE: CCAAT enhancer binding protein epsilon [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cebpe

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