Gene
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117594↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3290↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 209 704 846–209 734 929 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 30,1 kb
- Proteína
- 292 aminoácidos
- Também conhecido como
- SDR26C1
- Símbolos anteriores
- HSD11B, HSD11
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como HSD11B1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 30,1 kb do gene; 879 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a HSD11B1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HSD11B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hsd11b1
Dante Labs. Gene HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hsd11b1
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