Gene
LHCGR
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
- HGNC 6585(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138039(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3973(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p16.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 48 686 774–48 755 724 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 69 kb
- Proteína
- 699 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- LHR, LCGR, LGR2, ULG5
- Símbolos anteriores
- HHG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000294954.12NM_000233.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal
- Hipoplasia das células de LeydigAutossómica recessiva
Doença recessiva causada por variantes no LHCGR em que a produção de testosterona está reduzida, levando a uma virilização insuficiente em pessoas com cromossomas XY.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Puberdade Precoce Monogénica
- Puberdade precoce familiar limitada ao sexo masculinoAutossómica dominante
Puberdade precoce em rapazes causada por variantes ativadoras em LHCGR, independente dos sinais cerebrais; as portadoras do sexo feminino não são afetadas.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O tratamento que bloqueia a produção ou a ação da testosterona pode abrandar a puberdade precoce.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como LHCGR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 69 kb do gene; 2100 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LHCGR
25
posições em LHCGR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 69 kb de LHCGR, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a LHCGR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LHCGR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LHCGR: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lhcgr
Dante Labs. Gene LHCGR: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lhcgr
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