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Condition report · Cardiovascular

Não Compactação do Ventrículo Esquerdo

Condições hereditárias em que a parede interna do ventrículo esquerdo permanece esponjosa, com pregas profundas, em vez de se tornar compacta durante o desenvolvimento. Pode não dar sintomas ou levar a insuficiência cardíaca, problemas de ritmo ou formação de coágulos sanguíneos, e ocorre frequentemente com outras cardiomiopatias.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O que o seu relatório abrange

As 2 doenças que analisamos

Não Compactação do Ventrículo Esquerdo

Uma doença do músculo cardíaco com uma camada interna espessa e esponjosa do ventrículo esquerdo, associada aos genes do sarcómero, como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, e a LDB3, PRDM16 e MIB1.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a imagiologia cardíaca, a monitorização do ritmo e o rastreio dos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Inclui 13 subtipos relacionados ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

Síndrome de Não Compactação do Ventrículo Esquerdo Associada ao MIPEP

Autossómica recessiva

Uma doença grave causada por alterações no MIPEP que combina não compactação do ventrículo esquerdo ou outra cardiomiopatia com convulsões, hipotonia, cataratas e atraso do desenvolvimento.

Genes analisados

Também conhecida como

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

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