Característica

Long big toe

Nome clínico: Long hallux

Increased length of the big toe.

HPO HP:0001847

Também conhecida como: Increased length of the hallux, Large halluces, Long halluces
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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22 genes associados a Long big toe

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Long big toe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	Sempre	Em 2 doenças
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Sempre	Em 2 doenças
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Sempre	Em 1 doença
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Sempre	Em 1 doença
SMSspermine synthase	Sempre	Em 1 doença
ZNF668zinc finger protein 668	Sempre	Em 1 doença
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NKX3-2NK3 homeobox 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NPR3natriuretic peptide receptor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POLR3GLRNA polymerase III subunit GL	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FIBPFGF1 intracellular binding protein	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
GNAI1G protein subunit alpha i1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KMT2Alysine methyltransferase 2A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SOX5SRY-box transcription factor 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the big toe Long toe

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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