PRKAR1A

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushing-syndrom

  • Carney-kompleksAutosomal dominant

    Et multipelt neoplasi-syndrom med plettet hudpigmentering, myxomer i hjerte og hud samt endokrine svulster i binyrerne, hypofysen, skjoldbruskkirtlen og testiklerne.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Regelmæssig hjerteultralyd for at opdage myxomer tidligt, samt endokrin og testikulær overvågning og undersøgelse af nære slægtninge.

  • Primær pigmenteret nodulær adrenokortikal sygdomAutosomal dominant

    Små pigmenterede knuder i binyrerne, der producerer kortisol uafhængigt af ACTH og giver Cushing-syndrom, enten alene eller som del af Carney-kompleks.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Biokemisk screening for kortisoloverskud gør det muligt at genkende og behandle Cushing-syndrom tidligt.

• Pseudohypoparathyroidisme og GNAS-inaktiveringssygdomme

  • AkrodysostoseAutosomal dominant

    En skeletlidelse med korte hænder og fødder og ansigtsforskelle, somme tider med hormonresistens, forårsaget af varianter i PRKAR1A eller PDE4D.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PRKAR1A opbygget

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 21 kb; 1.146 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRKAR1A

Gener knyttet til de samme sygdomme

• PDE11Aphosphodiesterase 11ADeler 1 sygdom
• PDE4Dphosphodiesterase 4DDeler 1 sygdom
• PDE8Bphosphodiesterase 8BDeler 1 sygdom

Træk knyttet til PRKAR1A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRKAR1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side